Savoir ce qu'est l'hémophilie, ses symptômes et ses causes

L'hémophilie est l'un des rares troubles sanguins héréditaires dont les parents doivent être conscients.

Selon les dossiers des médecins, il y a environ 400 000 cas d'hémophilie dans le monde. En Indonésie, en 2020, il y avait 2 776 personnes atteintes d'hémophilie.

Cependant, ce chiffre est estimé à seulement 10% du nombre total de cas de cette maladie, qui devrait atteindre 20 000 à 25 000 cas d'hémophilie.

Pour accroître la sensibilisation à cette maladie, sachez ce qu'est l'hémophilie, ses symptômes et ses causes.

Qu'est-ce que l'hémophilie ?

L'hémophilie est un trouble sanguin héréditaire dans lequel le sang ne coagule pas correctement, ce qui rend la personne atteinte sujette aux saignements.

Rapporté sur le site officiel de RSUD dr. Mohamad Soewandhie, des saignements peuvent survenir lorsqu'un vaisseau sanguin éclate et que le sang s'écoule du vaisseau sanguin.

Normalement, en cas de saignement, les vaisseaux sanguins se contractent pour prévenir les saignements abondants.

Ensuite, des cellules sanguines appelées plaquettes ou plaquettes sanguines s'accumuleront et formeront des caillots pour boucher le vaisseau sanguin rompu.

Ensuite, c'est au tour des facteurs de coagulation sanguine présents dans le plasma sanguin de former des filaments fins ou des filets de fibrine pour renforcer le patch plaquettaire. De cette façon, le saignement s'arrêtera naturellement.

C'est différent avec les personnes atteintes d'hémophilie. Leurs corps manquent de facteurs de coagulation sanguine ou n'ont pas l'un des facteurs de coagulation sanguine, il est donc difficile pour un filet de fibrine de se former.

Cette condition rend difficile la coagulation du sang et les saignements durent plus longtemps que la normale.

Symptômes de l'hémophilie

Les caractéristiques de l'hémophilie peuvent être vues ou invisibles parce qu'elles se produisent dans le corps. Certains des symptômes courants sont :

- Saignements de nez fréquents ou ecchymoses soudaines sur le corps sans raison apparente

- Les articulations sont souvent enflées et douloureuses. Habituellement sur les chevilles, les genoux, les coudes, les talons, les épaules ou les hanches

- Les muscles sont souvent raides, douloureux, picotements ou contractions. Habituellement dans les mollets, les cuisses ou le haut des bras Il y a du sang dans l'urine ou les selles

- Saignement difficile à arrêter après l'injection

- Saignement difficile à arrêter après un coup ou une chute

- Saignement après chirurgie

Les symptômes de l'hémophilie commencent généralement lorsque le bébé apprend à marcher. À mesure qu'il vieillit, des saignements spontanés se produisent souvent.

Cette maladie est souvent détectée tardivement et n'est découverte que lors de la circoncision des hémophiles.

La gravité de l'hémophilie varie selon le nombre de facteurs de coagulation dans le corps du patient.

Causes de l'hémophilie

D'après les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) des États-Unis, la cause de l'hémophilie provient de mutations dans les gènes qui contrôlent la production des protéines du facteur de coagulation sanguine. Ces mutations génétiques se produisent généralement en raison de l'hérédité.

Veuillez noter que les femmes ont une paire de chromosomes X, tandis que les hommes ont un chromosome X et Y. L'hémophilie est héritée par le chromosome X avec un motif croisé typique de l'hémophilie.

Si un homme atteint d'hémophilie épouse une femme non hémophile, le partenaire transmettra le gène de l'hémophilie à toutes ses filles.

Ces filles seront porteuses du gène de l'hémophilie et auront 50 % de chances d'hériter du gène de l'hémophilie chez leurs enfants à l'avenir.

Si une femme porteuse du gène de l'hémophilie épouse un homme non hémophile, le couple est susceptible d'avoir une progéniture mâle et femelle normale, une fille porteuse du gène de l'hémophilie et un fils atteint d'hémophilie.

Dans de rares cas, un enfant peut naître avec l'hémophilie même s'il est né d'une femme qui n'est pas porteuse du gène de l'hémophilie. Cette condition est influencée par des mutations génétiques dans le corps du fœtus.

Après avoir écouté ce qu'est l'hémophilie, ses symptômes et ses causes, c'est une bonne idée de consulter immédiatement un médecin si vous trouvez les caractéristiques ci-dessus.

Les troubles sanguins de l'hémophilie dureront toute une vie et il n'y a pas de remède. Cependant, les personnes atteintes peuvent contrôler cette maladie en minimisant le risque de blessure et en prévenant les complications de la maladie qui peuvent avoir un impact fatal.